Qu’est-ce que l’insomnie familiale fatale ? Quelles sont les conséquences

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L'insomnie familiale fatale (FFI) ou insomnie fatale, comme certaines personnes l'appellent, est une mutation génétique rare qui provoque une incapacité à s'endormir, laissant la personne dans un état permanent de confusion mentale.

La mort survient inévitablement quelques mois ou années après son apparition.

 

Qu'est ce que l'insomnie familiale fatale ?

 

L'insomnie familiale fatale est une maladie à prions, rare, progressive, mortelle et actuellement incurable. Des troubles dégénératifs du cerveau sont dus à une protéine qui mute en une forme anormale, appelée prion.

D'autres maladies à prions comprennent la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

La maladie à prions ne se limite pas aux humains et l’une des maladies animales les plus courantes est observée chez les vaches et est connue sous le nom de "maladie de la vache folle".

Les maladies à prions sont familiales, ce qui signifie qu'elles sont transmises au sein des familles et que l'insomnie familiale fatale est due à une mutation spécifique du gène PRNP, qui entraîne l'agglutination des protéines mutées dans la région du thalamus du cerveau.  Ces protéines vont détruire les cellules qui contrôlent la sensibilité sensorielle, la motricité, ainsi que la conscience et le sommeil.

 

Quels sont les signes de l'insomnie familiale fatale ?

 

Les signes de l'insomnie familiale fatale surviennent généralement entre 30 et 50 ans et commencent assez souvent par des difficultés à s'endormir. Ceci est suivi par des contractions musculaires occasionnelles et des spasmes, et même une raideur des membres. Finalement, la personne ne peut plus dormir du tout. 

Cela  provoque :

  • une diminution de la fonction mentale,
  • et de la coordination,
  • une fréquence cardiaque et une pression artérielle rapides,
  • pour finir par le décès.

A ce jour, une quarantaine de personnes dans le monde sont connues pour être atteintes de cette maladie. Les traitements potentiels comprenaient des barbituriques qui les rendaient somnolents et les mettaient même dans le coma, mais ils ne dormaient pas.

Qui souffre d'insomnie fatale?

 

La famille Ground Zero

 

Dans un premier temps, il y a une famille en Italie qui a une longue histoire de FFI. Cela remonte d'ailleurs au 18ème siècle. En fait, cette famille est considérée comme Ground Zero pour cette condition. Leur maladie remonte à un médecin qui est tombé dans le coma et est décédé. Par la suite, il y a eu le décès de son propre neveu, de leurs enfants et petits-enfants. Toute la famille a été affecté, jusqu'à  aujourd'hui.

La famille n’avait jamais parlé de leur "problème". C'est Silvano, 53 ans qui a été le premier à se retrouver dans l’unité de sommeil de l’université de Bologne. Malheureusement, Silvano est décédé quelques années plus tard.

 

Sonia Vallabh

 

Cette femme a entrepris la propre bataille pour trouver un remède contre l'insomnie fatale, après avoir découvert qu'elle avait elle-même FFI, à la suite du décès de sa mère en 2010 des suites de la maladie.

Il est à noter que même si elle est avocate et que son partenaire est un urbaniste, grâce à leur travail acharné et à leur persévérance, ils se sont tous deux inscrits à un programme de doctorat à l'Université de Harvard pour rechercher un remède à cette terrible maladie.

En attendant que la médecine trouve une solution à cette malade, nous ne pouvons qu'être solidaires, optimistes et reconnaissants des recherches qui sont menées.

 

insomnie fatale remede insomnie

 

Un adolescent en Caroline du Nord

 

Cette maladie est si rare qu'elle peut facilement être manquée et non diagnostiquée comme étant la cause réelle de nombreux symptômes non liés. C'est ce qui est arrivé à ce jeune adolescent de Caroline du Nord.  Ce jeune homme a commencé à présenter des symptômes de FFI en 2009 à l'âge de 13 ans.

Il s'ensuit que, ce n'est qu'après sa mort, trois ans plus tard, que le diagnostic correct d'insomnie familiale fatale a été posé, car cette maladie est encore plus rare chez les adolescents.

Il est à noter que ses symptômes de troubles de l'élocution et de vision double étaient liés à un accident sportif qu'il avait déjà subi. Son état s'est rapidement détérioré au cours des trois années suivantes et il est décédé en 2012.

Les médecins savaient, d'après ses symptômes, qu'il avait une dégénérescence cérébrale progressive, mais ce n'est qu'après l'autopsie qu'ils se sont rendu compte qu'il avait une maladie à prion, en particulier une FFI.

 

En guise de conclusion

 

Pour conclure, cet article choc a été mis en avant pour que vous preniez conscience que si vous ne dormez pas, la mort s'en suit. Le sommeil n'est pas un loisir récréatif. C'est un besoin vital. Chacun d'entre nous devrions le placer en numéro 1 dans notre vie. Votre vie dépend du sommeil que vous lui procurez.  Mais savez vous au juste pourquoi nous avons tous besoin de cette action vitale quotidienne ? Je vous invite à le découvrir dans le programme. Vous serez pourquoi vous devez dormir et apprendrez à bien vous endormir. Estimez la chance que vous n'avez certainement pas cette maladie qui dirige vers la mort. Vous profiterez encore mieux de la vie lorsque vous arriverez à nouveau à dormir.